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曾有患者在急诊室门口大叫一声，来不及抢救人就没了 都市快报讯 “真的想不到，一查一个准，我们家族有9人都是这个毛病，如果不是你们细心负责，我们至今都还‘揣’着一颗定时炸弹呢。谢谢医生。” 浙江大学医学院附属邵逸夫医院泌尿外科病房，56岁的申女士动情地向泌尿外科副主任医师陈艺成、头颈外科副主任医师章德广表示感谢。 申士说的一查一个准的病，叫多发性内分泌腺瘤2型（以下简称“MEN2”），是一种常染色体遗传疾病。今年1月，28岁女儿小贾首先确诊，随后，申女士及家族8个人也陆续中招。 甲状腺髓样癌术后出现胸腔纵隔转移 杭州医生意外揪出“隐匿炸弹” 去年下半年，小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块，越来越大，说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查，确诊为甲状腺髓样癌。 对于甲状腺髓样癌，小贾并不陌生，因为她的姥姥、妈妈都因此动过手术，姥姥手术至今已50多年，妈妈也术后33年了，都好好的活着，生活没有太大的影响。 但小贾没有这么幸运。在当地医院做了手术后，小贾的肿瘤标记物降钙素（甲状腺髓样癌的特异性指标）一直居高不下，数值超过机器检测上限，再次检查发现，小贾胸腔纵隔有淋巴结转移。 除了开胸，有没有更微创的手术方法？经当地医生介绍，小贾千里奔赴杭州，找到了邵逸夫医院。 “我外婆家这边好几个亲戚都有这个病。”一见到章医师，小贾说了自己的情况。 听到小贾这么说，又看到甲状腺髓样癌，经验丰富的章德广马上有所警觉，立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查，同时联系泌尿外科讨论小贾病情。 “又一例MEN2！”经过基因检测，两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变，除了甲状腺髓样癌，小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。 多学科讨论确定手术方案 颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术 小贾的手术怎么做？邵逸夫医院组织头颈外科、泌尿外科、胸外科、麻醉科等进行多学科讨论，专家们一致认定，同时手术，但由泌尿外科先手术，随后头颈外科和胸外科跟进。 为什么需要泌尿外科先上？陈艺成解释，“肾上腺嗜铬细胞瘤患者血压极不稳定，必须先控制血压，切除瘤体，才能继续下面的手术。这也是MEN2的常规诊治流程。”陈艺成提到，嗜铬细胞瘤的切除挑战很大，术中触碰瘤体会导致患者血压激增，所以手术需要尽量不触碰瘤体，对手术技术要求比较高，而一旦切除瘤体后，血压又会骤降，就像做过山车一样，对麻醉的精准要求也非常高。“手术前要降压，切瘤的时候就要升压，麻醉师必须全程密切监测。” 经过周密的术前准备，小贾的血压控制在稳定范围，1月12日，颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术完成。术后，小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。 由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前，章德广和陈艺成都叮嘱小贾，回去让家人都做个基因检测。 一测一个准 一家9口都遗传了 回到东北，小贾让家人都做了MEN2基因检查，结果，包括她的妈妈在内，家族9人中招。 3月初，小贾妈妈申女士也飞抵杭州，赶赴邵逸夫医院，经检查，她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤，左侧5厘米，右侧2厘米。 3月12日，陈艺成为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。 术后，申女士连连感叹幸运。“我23岁那年做的甲状腺髓样癌手术，之后身体都挺好的。去年9月开始发现自己血压总是忽高忽低，血压高的时候感觉脖子增粗，心脏难受，手麻脚麻，但瞬间症状就没了。晚上睡觉特别难受，心悸心慌，那时还以为是更年期，想着熬一熬就过去了，现在想想真是有点后怕。” 浙江目前有80个MEN2家族 曾有患者在急诊室门口大叫一声人就没了 陈艺成介绍，MEN2的发病率非常低，所以也很容易漏诊。MEN2有三种表现，甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。通常首发表现为甲状腺疾病，很多医院往往治疗了甲状腺后就让患者出院了，而没有留意到患者的肾上腺也会有问题。 “这恰恰是最危险的，患者很可能因为一次血压暴增带来生命危险。曾经有一个患者，晚上心悸心慌去急诊就诊，在当地医院急诊室门口痛苦的大叫一声，医生都来不及抢救人就没了，就是因为血压暴升导致脑血管破裂而引起死亡。” 陈艺成说，浙江目前有80个MEN2家族已经得到治疗，但可能还有“隐藏”的MEN2家族没被发现。他提醒—— 1.如果确诊甲状腺髓样癌，一定要做个基因检测，筛查是否有肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进；如果先确诊肾上腺细胞瘤，同样要做基因检测和甲状腺髓样癌的筛查。 2.如果确诊甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤，要先处理嗜铬细胞瘤，再处理甲状腺髓样癌。 3.对于确诊MEN2又尚未生育的患者，也不用慌，可以通过第三代辅助生殖技术来阻断遗传。 4. 95%的MEN2肾上腺嗜铬细胞瘤都是良性的，虽然是良性，但也会致命。早发现早治疗是关键。
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发表于 2021-3-29 15:59